Mukoviszidose ist als eine Erkrankung charakterisiert, die sich hauptsächlich in den frühen Lebensjahren manifestiert. Heute erreichen die meisten Patient*innen jedoch ein Alter von über 18 Jahren und über die Hälfte der Patient*innen in Deutsch­land (58,3 %)¹ sind aktuell 18 Jahre und älter. Dennoch bleibt ein Bewusstsein für die Heterogenität des klinischen Erscheinungsbildes von Mukoviszidose wichtig. Über 7 % der Neudiagnosen wurden 2019 erst im Erwachsenenalter gestellt.¹ Häufig zeigen diese Patient*innen einen asymptomatischen Verlauf und tragen weniger verbreitete Mutationen.²

In der Regel weisen diese Patient*innen eine chronische Lungenentzündung auf, die in vielen Fällen jedoch falsch bewertet wird.³ Spätdiagnostizierte Patient*innen unterscheiden sich in Gesundheitszustand und Lebenserwartung von frühzeitig Diagnostizierten. Sie zeigen weniger Folgeerkrankungen und eine bessere Lungenfunktion.⁴

Im September 2016 wurde in Deutschland das Neugeborenen-Screening eingeführt.⁵ Durch eine frühe Diagnose und zeitgleichem Therapiebeginn können prognostisch ungünstige Komplikationen wie Untergewicht oder Lungenschädigungen vermieden und die Lebenserwartung der Betroffenen verbessert werden.⁶ 2019 wurden über 60 % der Neudiagnosen über das Neugeborenen-Screening erfasst.¹

1. Nährlich L, Burkhart M, Wosniok J. Deutsches Mukoviszidose-Register Berichtsband 2019. Mukoviszidose e.V. 2020.
2. Gilljam M, Ellis L, Corey M, Zielenski J, Durie P, Tullis DE. Clinical manifestations of cystic fibrosis among patients with diagnosis in adulthood. Chest 2004; 126: 1215–1224.
3. Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D. Cystic Fibrosis Adult Care. Chest 2004: 1–39.
4. Rodman DM, Polis JM, Heltshe SL, Sontag MK, Chacon C, Rodman RV, Brayshaw SJ, Huitt GA, Iseman MD, Saavedra MT, Taussig LM, Wagener JS, Accurso FJ, Nick JA. Late diagnosis defines a unique population of long-term survivors of cystic fibrosis. American journal of respiratory and critical care medicine 2005; 171: 621–626.
5. Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA). Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Neufassung der Richtlinien über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 
6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien): Formale und inhaltliche Überarbeitung (Neustrukturierung). https://www.g-ba.de/downloads/39-261-2287/2015-06 18_2015-08-20_2016-05 19_2016-07-07_Kinder RL_Neustrukturierung_Neufassung_konsolidiert_BAnz.pdf.